Questo difetto è correlato all'iperomocisteinemia (elevati livelli di omocisteina nel plasma) e si ripercuote sul metabolismo dei folati (vitamina B9). Quando l'omocistina è alta, allo stesso tempo, troviamo una RIDUZIONE dei livelli plasmatici di ACIDO FOLICO e VITAMINA B12.
Questo viene considerato un fattore di RISCHIO CARDIOVASCOLARE, predisponendo allo sviluppo di ARTEROSCLEROSI, CORONAROPATIA, ICTUS, MALATTIE DEI VASI PERIFERICI, INFIAMMAZIONE ED INDURIMENTO DELLE ARTERIE, e danni al TUBO NEURONALE, ecco perchè se ne parla solo in merito alle problematiche di trombosi e con le donne in gravidanza alle quali si prescrive Acido folico già al momento della decisione di voler un bambino.
Pensate che negli USA venne presa la decisione di aggiungere l'acido folico nelle farine già nel 1998, e questo diminuì drasticamente la DTN (danni al tubo neuronale) nei neonati. In Europa si fa una forte raccomandazione soprattutto per le donne in gravidanza e per chi ha l'iperomocistinemia.
Ma non è finita qui, perchè per chi è mutante, non va bene assumere integratori normali di acido folico o vitamina B12, ma occorre trovare aziende che lo producono in forma attiva, ovvero dove la trasformazione è già avvenuta. La forma attiva si chiama 5-MTHF metilfolato per quanto riguarda l'acido folico e metilcobalamina per quanto riguarda la vitamina B12.
Quando mangi alimenti che contengono folati (vitamina B9), una persona con MTHFR sano e funzionante lo converte in metilfolato. Questo processo è estremamente importante perché il metilfolato gioca un ruolo cruciale in molti dei processi organici. Per i mutanti questa funzione avviene dal 20% al 40 % nei soggetti in omozigosi e per il 60% al 80% nei soggetti in eterozigosi.